AKİY, çeşitli genetik mutasyonların neden olduğu, T ve B lenfosit gelişimi ve fonksiyonlarında ciddi bozuklukla karakterize bir hastalıktır. Tüm AKİY hastalarında T hücre üretimi bozuktur, bazılarında B ve NK hücre eksikliği de eşlik eder. AKİY görülme sıklığı toplumlara göre değişmekle birlikte, ABD’de hastalığın yenidoğan tarama programına alınmasıyla sıklığın 1/58.000 olduğu anlaşılmıştır. Akraba evliliğinin sık görüldüğü Navajo toplumunda ise 1/1580 olduğu bildirilmektedir. X’e bağlı ya da otozomal resesif (OR) geçiş gösterebilir.
Ağır kombine immün yetmezlik ilk olarak Glanzmann ve Riniker tarafından ağır candida enfeksiyonu ve ebeveyn akrabalığı olan 2 süt çocuğunda 1950 yılında gösterilmiştir. 1968 yılında ise İsviçre’de, Hitzig ve Willi tarafından agamaglobulinemiyle birlikte ağır lenfopeni saptanan 2 hastada hücresel ve hümoral eksikliğin bir arada bulunduğu yeni bir immün yetmezlik tanımlanmış ve bu sendrom İsviçre tipi agamaglobulinemi (Swiss type agammaglobulinemia) olarak adlandırılmıştır. Bu terim uzun süre X’e bağlı geçiş göteren AKİY yerine kullanılmıştır. Giblett ve arkadaşları, 1972’de ADA eksikliği ve AKİY birlikteliğini bildirmişler ve primer immün yetmezliğe neden olan ilk metabolik defekt bu proteinin yokluğuyla tanımlanmıştır.
Batı ülkelerinde, X’e bağlı geçiş gösteren AKİY formu olguların yaklaşık yarısını oluştururken akraba evliliklerinin yaygın görüldüğü toplumlarda OR formlar sık görülür. AKİY, lenfoid hücre gelişimi için önemli olan bileşenleri kodladığı bilinen 20’den fazla genden herhangi birinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir. Hastalık lenfosit alt gruplarına ve sorumlu mekanizmanın tipine göre farklı formlara ayrılabilir. T hücreleri olguların tamamında bulunmazken, NK ve B hücrelerinin olup olmamasına göre immünolojik sınıflama yapılabilir.
(No Ratings Yet)
Loading...
